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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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中信湘雅试管建档流程：

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和其他医院做试管建档一样，选择在中信湘雅做试管婴儿，到医院前夫妻双方都需要准备一些证件，比如身份证、结婚证、准生证等，审核后才能挂号。

2、试管建档流程。

①当你第一次去医院时，首先需要预约挂号。女性需要带着身份证到一楼大厅的挂号处挂一个妇科、男科，也可以提前两个工作日打电话预约，然后用身份证取号；

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中信湘雅试管建档材料准备：

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在试管助孕过程中，熬过了促排，挺过了移植，撑过了14天验孕，以为终于走上正轨能成功毕业了，这时候来了个晴天霹雳【胎停育】。准爸妈的心都要碎了啊，怎么就莫名地停育了呢？为什么会出现这种情况呢？今天我们来沉重的讲一下胎停育。

什么是胎停育

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程，其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。

超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整、无胚胎组织或无胎心、胎动。

有些准妈咪怀孕后6―8周时，感觉妊娠反应日益减轻，如不再恶心、呕吐等早孕反应消失，乳房发胀的感觉减弱，部分患者阴道出血、伴暗红色血性白带，还有部分患者伴有下腹疼痛。当出现这些症状时候就要提高警惕了，这些现象可视为胎停育的早期症状，就要马上到医院进行检查。

当然，上述表现因人而异，有的甚至一点迹象都没有，就直接出现腹痛，然后流产，或胎停育后无症状通过常规B超检查发现。

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胎停育的原因

胎停育一般发生在孕早期前3个月。如果孕早期，莫名其妙地胎停育了，

很大一部分原因是胚胎自身有问题，

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原因主要有染色体异常，或者在胚胎发育早期某些重要的结构器官没有正常发育形成。这种情况胎停育也是人类孕育生命时一种自然的优胜劣汰。

女性的内分泌失调，男性的精子异常，都有导致胎停育的可能。

女性的内分泌系统会生成雌激素、孕激素等一些促进胎儿发育的重要激素，对胎儿发育有着重要作用，如果内分泌失调，分泌的激素不足就会出现不能满足胚胎发育的需求，从而导致胎停育。

男性因素造成胎停育的因素多为精子异常症

，所在治疗胎停育过程中，需要夫妻共同治疗效果更好。

如果患有生殖器官疾病

，如子宫内膜太薄、太厚，子宫畸形，子宫肌瘤，子宫内膜异位症等。宫内的细菌、病毒、衣原体等感染都可能造成胚胎的停育。

如患者存在自身免疫性疾病，

如系统性红斑狼疮、类风湿等，都可能引起胎停育。血栓前状态，如抗磷脂抗体综合征，血液处于高凝状态，也是引起胎停育的原因之一。

胎停再“战”

胎停育后需要修养多久才可以再次怀孕？

首先在生理时间上，女性胎停育后，体力需要恢复，子宫和卵巢需要休整，流产手术也会使子宫内膜受到损伤，如果新的子宫内膜尚未长好又怀孕了，此时子宫内膜薄，受精卵不容易着床或者容易脱落，会造成再次流产。

一般来讲，出现过胎停育的女性，从优生的角度考虑，至少要在之后半年以上时间再怀孕，因为人的卵巢功能恢复至少要两三个月，而子宫内膜的恢复至少要半年左右。

其次更为重要的是心理时间，对于亲身感受胎停育过程的女性朋友来说，不仅仅是身体方面的损害，还有心理上的沉重负担。这更需要家人的陪伴和关心。

注意：

文章目的是提供一般的健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，个人医疗问题，就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。

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