试管可以同时供卵供精吗&大龄试管成功怀孕&这名在长沙出生的女婴 胚胎期就被

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长沙晚报掌上长沙1月12日讯（记者 唐江澎 通讯员 董雷 洪雷）她的父母均是β地贫携带者，哥哥姐姐都是重度β地贫患者。经中信湘雅生殖与遗传专科医院β地贫加HLA配型PGD（植入前遗传学诊断）后，她得以健康地诞生。她的下一代，也将不再受到疾病的困扰。她也是湖南首例β地贫+HLA配型成功试管婴儿。

今日，记者了解到，医生已经收集了她出生时的脐血。原来，在胚胎植入前，她与姐姐的HLA（人类白细胞抗原）配型成功，将通过脐带血进行造血干细胞移植给姐姐带来重生的希望。目前，移植方案正在讨论中。

魔咒：

父母为β地贫携带者，哥哥姐姐均为重度β地贫患儿

这是来自湖南宁乡县的一对夫妇，2006年他们生下一个女儿，1岁时发现肝脾肿大，严重贫血，被诊断为患有重度β地中海贫血。

2009年，他们又自然怀孕生下了小儿子，很遗憾的是，这个男孩和姐姐一样，遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重度β地中海地贫患儿。对于这个家庭而言，这无疑是雪上加霜。

“家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难，孩子的母亲几乎落泪。

然而，即使已经两度遭受打击，但这个家庭的悲剧仍在延续。

2013年，妻子宫外孕，切除一侧输卵管。2014年，妻子再度自然怀孕，产前诊断提示为重度β地中海地贫患儿，遂引产。

罪魁：

遗传性地中海贫血 湖南省人群携带率约为1/10～20

造成这一切悲剧的，自然就是这个名为β地中海贫血的魔鬼。

中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。

经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方均为高发地区。

中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%，其中，广西是我国地贫发生率最高的省份，地贫基因携带率为1/4～5，重型地贫新生儿出生率为1/200～250。湖南省地贫基因携带率也高达1/10～20。

据杜娟介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子（轻型患者）。

“也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿，很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟表示。

救赎：

3/16的希望——“我们需要一个健康的孩子，去救她的姐姐”

对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。

“尽管费用高昂，但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，我们都将其作为治疗重度β地贫的首选方法。”杜娟表示，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

可是，2015年，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。

为了彻底改变两个孩子的命运，夫妻俩决定，再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞，来拯救她的哥哥姐姐。

2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩，并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，为现有患者进行造血干细胞移植。

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理论上，这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。

为此，中信湘雅进行了单基因病联合HLA配型PGD相关的文献调研，在基因组水平进行了预备实验，建立了植入前遗传学诊断平台，最后通过院内会诊及伦理审查。

2017年8月，该夫妻经长效长方案治疗后获得3枚囊胚。2枚为β地贫基因突变携带者，1枚正常。这枚正常胚胎与患病女儿HLA配型成功，可供移植。

2018年5月，女方移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎并成功妊娠。孕4月，产前诊断验证结果无误，2019年1月9日，足月于中南大学湘雅医院剖腹产生下一名女孩，并成功采集脐血并冻存以待移植。

解析：

湖南首例β地贫+HLA配型成功意义重大，为众多遗传疾病家庭带去希望

脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例，要寻找合适的供者进行干细胞移植，并非易事。

通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育HLA基因型匹配的健康孩子，采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗，可以说为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。

“通过β地贫病例，我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”杜娟介绍，目前，中信湘雅还有3对夫妻正在进行基因病联合HLA配型PGD治疗，相信将来会服务于更多家庭。

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